เนื่องจากอาการป่วยที่หายากชายวัย 25 ปีในโปแลนด์จึงพบกับฝันร้ายเขาติดอยู่ในร่างของเด็กอายุ 12 ปี
Tomasz Nadolski ทนทุกข์ทรมานจากภาวะที่หายากมากที่เรียกว่า Fabry disease ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเข้ารหัสโปรตีนบกพร่องที่เรียกว่ายีน GLA ตามที่ National Fabry Disease Foundation ระบุว่ายีนที่มีข้อบกพร่องทำให้ปริมาณเอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายสารไขมันบางชนิดในร่างกายมีปริมาณไม่เพียงพอ
อาการของโรคบางอย่าง ได้แก่ อาการชาการรู้สึกเสียวซ่าหรือความรู้สึกแสบร้อนที่มือและเท้าอาการตื่นตระหนกปวดเมื่อยตามร่างกายโดยรวมและไม่สบายตัวและบวมที่ขาส่วนล่างข้อเท้าและเท้ารวมถึงความเหนื่อยล้าเรื้อรัง
จุดประสงค์ของอีสเตอร์คืออะไร
ให้เป็นไปตาม หอสมุดแห่งชาติแพทยศาสตร์ โรคนี้คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายหนึ่งใน 40,000 ถึง 60,000 คน (อาจมีผลต่อผู้หญิงด้วย แต่ไม่ทราบจำนวนที่แน่นอนของผู้หญิงที่เป็นโรคนี้) ในบางกรณีที่หายากเช่น Nadolski’s โรคนี้อาจทำให้เกิดวัยแรกรุ่นล่าช้าและความสูงสั้นที่ทำให้ผู้ป่วยดูเด็กกว่าความเป็นจริงตามการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน มีดหมอ .
เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ อีกมากมายที่ได้รับผลกระทบจากโรค Fabry Nadolski มีอาการครั้งแรกเมื่อเขายังเป็นเด็ก ตั้งแต่ตอนที่เขาอายุได้ 7 ขวบเขามีปัญหาในการเก็บอาหารไม่เพียงพอและมีอาการปวดเมื่อยตามท้องมือและเท้าบ่อยๆ Polska Times .
Nadolski เริ่มแสดงให้เห็นถึงความบกพร่องทางร่างกายและพัฒนาการอันเนื่องมาจากโรคและเพื่อนในโรงเรียนของเขาก็ชี้ให้พวกเขาทราบอย่างรวดเร็ว
“ เพื่อน ๆ ที่โรงเรียนเรียกฉันว่า“ Skeletor คุณออกจากOświęcimแล้ว [ที่ตั้งของค่ายกักกันเอาชวิทซ์]” Nadolski เล่าถึง Polska Times . “ มันเป็นเรื่องตลกสำหรับพวกเขาและมันทำให้ฉันเจ็บปวด”
ในตอนแรกแพทย์คิดว่าอาการป่วยของเขาเกิดจากความเจ็บป่วยทางจิตและพ่อแม่ของ Nadolski ไม่สามารถตัดสินใจได้ว่าพวกเขาต้องการรับมือกับสถานการณ์ของลูกชายอย่างไร
“ พ่อแม่ของฉันถูกฉีก” Nadolski กล่าว “ พวกเขาเห็นบางอย่างเกิดขึ้น แต่พวกเขาได้ยินจากแพทย์ว่าฉันป่วยทางจิตและฉันควรกินให้มากขึ้น แม้ว่าหลังจากกินอาการปวดและอาการรุนแรงขึ้น แต่แพทย์บอกว่าฉันกินไม่เพียงพอ พ่อแม่ของฉันเชื่อหมอ”
ผลกระทบของโรคนี้ส่งผลกระทบต่อ Nadolski ทั้งทางร่างกายและจิตใจตลอดจนชีวิตครอบครัวของเขา เขาบอกว่าความสัมพันธ์ของเขากับสมาชิกในครอบครัวบางคนได้รับความทุกข์ทรมานอย่างมากเพราะพวกเขาเห็นว่าเขายังเป็นเด็ก
“ ฉันรู้สึกเหงาขาดการสนับสนุนจากครอบครัวและนี่คือสิ่งที่เป็นมาหลายปีแล้ว โรคนี้ทำลายความสัมพันธ์ในครอบครัวของเรา” Nadolski กล่าว
เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อลักษณะทางกายภาพของเขา Nadolski กล่าวว่ามันทำให้เขาไม่สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ เขามักถูกกล่าวหาว่าใช้ ID ปลอมและครั้งหนึ่งตำรวจรายงานว่าเขาเป็นเด็กหายที่หนีออกจากบ้าน
สนธิสัญญาไม่รุกรานของนาซี - โซเวียตเรียกร้องอะไร
“ ฉันอายุ 25 ปีและฉันก็อยากจะดูเหมือนผู้ชายในยุคของฉัน” Nadolski กล่าว “ มันเป็นคุกที่ฉันติดอยู่มาหลายปี ร่างกายของฉันหยุดพัฒนาแล้วและฉันก็รู้สึกละอายใจกับมัน ฉันเกลียดเด็กคนนี้ที่ฉันเห็นทุกวันในกระจกเพราะไม่ใช่ฉัน”
ให้เป็นไปตาม Polska Times มีผู้ป่วยโรค Fabry เพียง 70 รายในโปแลนด์และการรักษามีราคาแพงมาก Nadolski ได้รับผลประโยชน์มูลค่า 280 เหรียญต่อเดือนในขณะที่ค่ายามีค่าใช้จ่ายเกือบ 299,000 เหรียญต่อปี
อย่างไรก็ตามโชคดีที่ผู้ผลิตทรีทเมนต์มอบให้กับเขาฟรี
ควันบุหรี่ในทีวีนานแค่ไหน
ณ ดลสกี้ใฝ่ฝันถึงชีวิตที่เขาสามารถเป็นอิสระได้ แต่เขาไม่แน่ใจว่าอนาคตของเขาจะเป็นอย่างไรกับโรคนี้
“ ฉันอยากเป็นอิสระมีแฟลตของตัวเอง” เขากล่าว “ ฉันใฝ่ฝันที่จะได้งานทำ ฉันอิจฉาเพื่อนของฉันที่สามารถเรียนทำงานและใช้ชีวิตได้ ฉันกลัวอนาคตว่าจะเกิดอะไรขึ้นต่อไป”
ถัดไปอ่านเกี่ยวกับไฟล์ ห้าโรคที่แปลกประหลาดที่สุด ของ ร่างกายมนุษย์. จากนั้นตรวจสอบสภาพแปลก ๆ ของ โรคหัวระเบิด .
Copyright © สงวนลิขสิทธิ์ | asayamind.com